Es importante señalar que existen métodos de screening de afecciones genéticas, para identificar algunas patologías específicas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo genético. Entre estos métodos destacan: el screening de recién nacidos (por ejemplo …
Se debe sospechar una afección genética frente a un niño «distinto«, que se sale de las características físicas y de comportamiento habituales. Como por ejemplo, ante un niño que presente: bajo peso, pequeño para edad gestacional, hipotonía, malformaciones externas e …
Desafortunadamente, los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos. Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo, es decir, los distintos genes tienen un efecto común aumentando el valor del …
Mecanismos de producción de alteraciones multifactoriales Acceder »
No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis: la no separación de cromosomas homólogos durante la primera o segunda división meiótica, produce gametos aneuploides (con un número de cromosomas distinto a 23 cromosomas). La no separación de cromátidas de cromosomas durante …
Mecanismos de producción de alteraciones cromosómicas Acceder »
Alelos mutantes producen productos deletéreos. Si el producto de un gen mutante altera la función del producto génico normal, la mutación tiene un efecto dominante negativo, porque actúa como un producto deletéreo. Por ejemplo, una proteína tetramérica en que una …
Recesividad: deficiencia enzimática. Un homocigoto para un gen recesivo que codifica para una determinada enzima, no presenta la enzima (E), por lo tanto el sustrato (S) de esas enzima se acumulará y habrá carencia del producto (P) de la reacción. …
Mecanismos moleculares relacionados a afecciones monogenéticas Acceder »
Una mutación en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las células hijas. Sin embargo, si la mutación ocurre después de las primeras divisiones, entonces se originan mosaicos (dos o más genotipos distintos en un mismo individuo). Este mosaicismo …
Afecciones por defectos genéticos de células somáticas Acceder »
Son enfermedades genéticas raras, en las que el defecto genético se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias, por lo que clínicamente exhiben una herencia de tipo materna. Dado que los varones heredan sus mitocondrias de sus madres, ellos …
En las Enfermedades Cromosómicas, la alteración genética es de tal magnitud, que es posible visualizar el daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular. La alteración …
En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, no discernible individualmente) y una fuerte dependencia ambiental (multifactorial). Como ejemplo se tiene a las enfermedades comunes, tales como Diabetes, Hipertensión Arterial, Malformaciones Congénitas. Aproximadamente …
