Mecanismos de producción de alteraciones cromosómicas
No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis: la no separación de cromosomas homólogos durante la primera o segunda división meiótica, produce gametos aneuploides (con un número de cromosomas distinto a 23 cromosomas).
La no separación de cromátidas de cromosomas durante la división mitótica, produce células con un número de cromosomas distinto a 46 cromosomas. Si este fenómeno ocurre durante el desarrollo embrionario, se producen mosaicos (coexistencia de dos líneas celulares genéticamente distintas en un mismo individuo).
Ruptura y selladura cromosómica. Existen varios agentes tales como radiaciones ionizantes, drogas quimioterapéuticas, etc, que producen ruptura en el ADN (hebra simple en G1 y doble hebra en G2) que deben sellarse correctamente, de lo contrario se pueden producir deleciones cromosómicas, inversiones cromosómicas, translocaciones cromosómicas, etc.
Es importante señalar que la posición de los cromosomas en el núcleo interfásico que sigue un cierto orden (arquietectura nuclear), es un aspecto importante en la génesis de alteraciones cromosómicas estructurales, como por ejemplo, la translocación 14/21 en el Síndrome de Down.
Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl
