Métodos diagnósticos de las afecciones genéticas
Se debe sospechar una afección genética frente a un niño «distinto«, que se sale de las características físicas y de comportamiento habituales. Como por ejemplo, ante un niño que presente: bajo peso, pequeño para edad gestacional, hipotonía, malformaciones externas e internas, dismorfias, dificultad para alimentarse, vómitos, somnolencia, convulsiones, etc.
La conducta a seguir frente a un niño que presente alguna de las características mencionadas, es consultar a un especialista en Genética Clínica, quien tratará de realizar el diagnóstico específico, con la ayuda de otros especialistas y el apoyo de los exámenes de laboratorio necesarios.
Los pilares del diagnóstico de una afección genética son: la historia clínica, el examen físico y los exámenes de laboratorio. En otro capítulo de este manual se encontrará una descripción del diagnóstico de las enfermedades genéticas.
Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl
