Afecciones por defectos genéticos de células somáticas
Una mutación en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las células hijas. Sin embargo, si la mutación ocurre después de las primeras divisiones, entonces se originan mosaicos (dos o más genotipos distintos en un mismo individuo).
Este mosaicismo puede ser gonadal, somático o ambos. El cancer se puede considerar un ejemplo de este tipo de afección.
A pesar de que no se trata de afecciones genéticas propiamente tales, conviene recordar a las Afecciones teratogénicas.
Se trata de afecciones causadas por exposición a factores exógenos, (drogas, virus, etc.,) que afectan nocivamente a un embrión que, de otra manera, estaba destinado a desarrollarse normalmente.
Estos factores se denominan genéricamente teratógenos. Sólo se conocen 15-20 agentes teratógenos comprobados, a pesar de que se sospecha que muchas otras sustancias puedan serlo.
No se trata de afecciones genéticas propiamente tales, sin embargo, pueden producir fenotipos similares a aquellos causados por alteraciones genéticas, llamados fenocopias. La acción de un teratógeno depende de múltiples factores.
La relación cuantitativa de los teratógenos conocidos con la incidencia de anomalías es relativamente pequeña, con excepción del alcohol (Síndrome de Alcohol Fetal).
Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl
