Mecanismos de producción de alteraciones multifactoriales

Desafortunadamente, los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos. Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo, es decir, los distintos genes tienen un efecto común aumentando el valor del fenotipo sobre una basal.

Por ejemplo, si suponemos 2 genes (A y B) para la hipertensión arterial, en que A otorga 5 mm Hg y B 10 mm Hg, entonces una persona que tiene el genotipo AABB, tendrá 30 mm Hg sobre una basal respecto a un persona de genotipo aabb. Existen loci que determinan rasgos poligénicos, denominados QTLs (Quantitative Trait Loci) que se están caracterizando en la actualidad, mediante estudios moleculares.

Las afecciones multifactoriales no sólo poseen una base genética sino que tienen también una fuerte dependencia ambiental. Por ejemplo, además de los varios genes involucrados en la hipertensión arterial, influyen factores ambientales tales como dieta con sal, estrés, etc. ¿Cómo estos factores interactúan para desencadenar la afección?. No se conoce.

Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl