Screening de afecciones genéticas

Es importante señalar que existen métodos de screening de afecciones genéticas, para identificar algunas patologías específicas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo genético.

Entre estos métodos destacan: el screening de recién nacidos (por ejemplo de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo congénito), screening de poblaciones a riesgo (por ejemplo la Enfermedad de Tay Sacks en judíos), y el screening de portadores.

Un caso especial de screening corresponde al Diagnóstico Prenatal Genético (mediante biopsia de vellosidades coriales; amniocentesis; Ó-fetoproteína en sangre materna; ecografía, cordocentesis; células fetales en sangre materna, fetoscopía, etc.), que corresponde a la detección durante el embarazo de alguna patología genética.

Habitualmente su finalidad es ofrecer un aborto mal llamado «terapéutico» de fetos afectados. Categóricamente se trata de un aborto eugenésico. Actualmente, se dispone incluso de métodos de Diagnóstico genético preimplantacional (análisis diagnóstico de una o más células embrionarias), que conlleva la implantación de embriones no afectados (Selección embrionaria).

Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl