En las Enfermedades Cromosómicas, la alteración genética es de tal magnitud, que es posible visualizar el daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular.
La alteración cromosómica habitualmente involucra a muchos genes. En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteración cromosómica.
Ejemplos de alteraciones cromosómicas
a) numéricas:
– la trisomía 21 en el Síndrome de Down (47, XX o XY, +21);
– la monosomía X en el Síndrome de Turner (45,X);
b) estructurales, tales como:
– trisomía 21 por translocación 14/21 (46, XX o XY, t(14;21), +21);
– deleción del brazo largo del cromosoma 15 (46, XX o XY, del15q1113) del Síndrome de Prader-Willi.
Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl