Enfermedades multifactoriales
En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, no discernible individualmente) y una fuerte dependencia ambiental (multifactorial). Como ejemplo se tiene a las enfermedades comunes, tales como Diabetes, Hipertensión Arterial, Malformaciones Congénitas.
Aproximadamente un 1-2 % de neonatos que presentan alguna malformación congénita, poseen un complemento cromosómico normal y aparentemente no han sufrido mutación en el locus de un gen. En ellos, se supone que varios genes diferentes están comprometidos (herencia multifactorial).
En esta categoría están incluídas la mayoría de las malformaciones limitadas a un solo órgano o sistema: hidrocefalia, anencefalia, espina bífida (defectos del tubo neural) hendiduras faciales (labio y paladar hendido), defectos cardíacos, estenosis pilórica, onfalocele, luxación de cadera, etc.
Algunas de estas afecciones requieren de un umbral de expresión: sobre un determinado número de genes involucrados se presenta la afección, gatillada supuestamente por algún factor ambiental.
Para el caso de algunos casos de defectos del tubo neural, además de los genes se ha logrado identificar al ácido fólico como un factor ambiental contribuyente en la aparición de tales defectos.
Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl
