La acumulación de un metabolito tóxico proximal al bloqueo enzimático produce una intoxicación aguda o progresiva. Se caracterizan por presentar un intervalo libre de síntomas que varía de horas hasta años. Puede presentarse como: a) Crisis aguda neonatal, b) Tardía, …
Los EIM son defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, que a su vez está determinada por una mutación en el o los genes correspondientes. Esto lleva al acúmulo de sustancias anteriores …
Dada la frecuencia y las repercusiones para el individuo afectado y sus familiares, es relevante realizar una adecuada evaluación diagnóstica del recién nacido con anomalías congénitas. La evaluación consiste en: a) anamnesis, incluyendo las características de los períodos prenatal (enfermedades …
Evaluación del recién nacido con anomalías congénitas Acceder »
La mayoría de las enfermedades se producen por una interacción entre gen(es) predisponente(s) y factor(es) ambiental(es). La colaboración de los genes se hace evidente al considerar que, para muchas enfermedades comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor …
Existen algunas excepciones a los patrones de herencia de enfermedades mendelianas, las que se conocen también como herencia no tradicional. Herencia mitocondrial. La mayorías de las más de 70 proteínas de la cadena transportadora de electrones (CTE) están codificadas por …
Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan el número o la estructura de los cromosomas. Se estima que el genoma humano está compuesto por 30.000 a 50.000 genes, que se distribuyen en los 23 pares de cromosomas. Se calcula que …
La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en generación, y de cómo éstos se expresan en el individuo. La relevancia del estudio de la genética clínica se hace evidente al …
Finalmente, hoy en día, técnicamente, es tambien posible realizar clonación de seres humanos. Willmut y su grupo de investigación en Gran Bretaña, logró producir el primer mamífero clonado a partir de una célula de un tejido adulto diferenciado: se trata …
Como consecuencia del desarrollo de las técnicas de Fertilización in vitro (FIV), actualmente es posible la manipulación de los embriones humanos, con fines diagnósticos. Hoy en día es posible el diagnóstico genético preimplantacional. No sólo es factible determinar el sexo …
Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. Ejemplos: dietas de eliminación: fenilalanina en …
