Tratamiento de afecciones genéticas

Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados.

Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. Ejemplos: dietas de eliminación: fenilalanina en Fenilcetonuria; suplementación de cofactores: Factor VIII de la coagulación en Hemofilia; reemplazo de enzimas: glucocerebrosidasa en la Enf. de Gaucher; transplante de órganos: Médula ósea en Talasemia; medidas quirúrgicas tales como corrección: Labio leporino, etc.

Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patología genética, como es el caso de la escisión quirúrgica del colon (colectomía) en Poliposis Familiar del Colon.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas. En terapia génica se trata de usar la tecnología del DNA recombinante (Ingeniería Genética) para corregir un gen defectuoso, y ojalá reemplazarlo por el gen normal, en forma permanente.

De acuerdo al tipo de célula blanco, la Terapia Génica puede ser:

1) de tipo somática, que tiene validez para el individuo que recibe la terapia y para la que existe gran concenso en su utilidad y
2) de tipo germinal, que no sólo modificaría tal información genética del individuo que la recibe, sino que él transmitirá esa modificación a sus descendientes, con insospechadas consecuencias, por lo que ella tiene grandes problemas éticos y es censurada por la inmensa mayoría de científicos y médicos.

Para que una enfermedad genética sea susceptible de ser tratada mediante terapia génica somática, se requiere conocer el gen defectuoso que la produce y habitualmente se requiere contar con un modelo celular in vitro de la afección:

1) el gen debe ser transferido a las células blanco (en las que se expresa el defecto) y permanecer en ellas. La transferencia (o transfección) puede ser realizada por una serie de métodos, tales como electroporación, liposomas, microinyección, virus (vectores biológicos, ejs: retroviruses, adenoviruses, etc).

Cuando se transfiere el gen a células blanco obtenidas del propio paciente y luego de modificarse genéticamente son regresadas a él, se habla de terapia génica «ex vivo», en contraste a la terapia «in vivo», que consiste en transferir los genes directamente al paciente;

2) el gen debe funcionar adecuadamante en el genoma de la célula huésped y

3) la presencia del gen no debe ser «dañina».

Desde 1990, se están llevando a cabo varios intentos de terapia genética humana clínicamente controlados. Entre ellos destaca, el caso de la Inmunodeficiencia Severa Combinada («niños en burbujas»), que clínicamente se traduce en frecuentes y graves episodios de cuadros infecciosos, debido a la falla de los mecanismos inmunológicos de defensa frente a las infecciones . Esta afección genética puede deberse a fallas en el gen que codifica para la enzima Deaminasa de adenosina (ADA).

Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl