Recesividad: deficiencia enzimática. Un homocigoto para un gen recesivo que codifica para una determinada enzima, no presenta la enzima (E), por lo tanto el sustrato (S) de esas enzima se acumulará y habrá carencia del producto (P) de la reacción. …
Mecanismos moleculares relacionados a afecciones monogenéticas Acceder »
Una mutación en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las células hijas. Sin embargo, si la mutación ocurre después de las primeras divisiones, entonces se originan mosaicos (dos o más genotipos distintos en un mismo individuo). Este mosaicismo …
Afecciones por defectos genéticos de células somáticas Acceder »
Son enfermedades genéticas raras, en las que el defecto genético se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias, por lo que clínicamente exhiben una herencia de tipo materna. Dado que los varones heredan sus mitocondrias de sus madres, ellos …
En las Enfermedades Cromosómicas, la alteración genética es de tal magnitud, que es posible visualizar el daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular. La alteración …
En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, no discernible individualmente) y una fuerte dependencia ambiental (multifactorial). Como ejemplo se tiene a las enfermedades comunes, tales como Diabetes, Hipertensión Arterial, Malformaciones Congénitas. Aproximadamente …
En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación …
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteración …
En los 22 pares de cromosomas autosómicos humanos y en el par sexual X e Y, existen varias decenas de miles de genes. Uno de estos miles de genes es el «gen de la Fibrosis Quística«. Este gen corresponde a …
Existe una serie de aspectos genéticos novedosos relacionados con la individualidad del embrión humano y que fundamentan, aún más, el respeto a la vida humana desde el momento mismo de la concepción. Biológicamente, cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, …
Nuevos aspectos genéticos relacionados con la individualidad del embrión humano Acceder »
Habitualmente, para que los genes específicos ejerzan su acción determinada se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del gen IA …
