Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan el número o la estructura de los cromosomas. Se estima que el genoma humano está compuesto por 30.000 a 50.000 genes, que se distribuyen en los 23 pares de cromosomas. Se calcula que …
La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en generación, y de cómo éstos se expresan en el individuo. La relevancia del estudio de la genética clínica se hace evidente al …
Finalmente, hoy en día, técnicamente, es tambien posible realizar clonación de seres humanos. Willmut y su grupo de investigación en Gran Bretaña, logró producir el primer mamífero clonado a partir de una célula de un tejido adulto diferenciado: se trata …
Como consecuencia del desarrollo de las técnicas de Fertilización in vitro (FIV), actualmente es posible la manipulación de los embriones humanos, con fines diagnósticos. Hoy en día es posible el diagnóstico genético preimplantacional. No sólo es factible determinar el sexo …
Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. Ejemplos: dietas de eliminación: fenilalanina en …
Es importante señalar que existen métodos de screening de afecciones genéticas, para identificar algunas patologías específicas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo genético. Entre estos métodos destacan: el screening de recién nacidos (por ejemplo …
Se debe sospechar una afección genética frente a un niño «distinto«, que se sale de las características físicas y de comportamiento habituales. Como por ejemplo, ante un niño que presente: bajo peso, pequeño para edad gestacional, hipotonía, malformaciones externas e …
Desafortunadamente, los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos. Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo, es decir, los distintos genes tienen un efecto común aumentando el valor del …
Mecanismos de producción de alteraciones multifactoriales Acceder »
No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis: la no separación de cromosomas homólogos durante la primera o segunda división meiótica, produce gametos aneuploides (con un número de cromosomas distinto a 23 cromosomas). La no separación de cromátidas de cromosomas durante …
Mecanismos de producción de alteraciones cromosómicas Acceder »
Alelos mutantes producen productos deletéreos. Si el producto de un gen mutante altera la función del producto génico normal, la mutación tiene un efecto dominante negativo, porque actúa como un producto deletéreo. Por ejemplo, una proteína tetramérica en que una …
