Tanto la producción como la utilización de energía están afectados. Síntomas comunes en este grupo son: – hipotonía severa y generalizada, – miopatía, – encefalopatía, – cardiomiopatía, – falla hepática, – falla cardíaca, – síndrome de muerte súbita – malformaciones, …
Defectos que comprometen el metabolismo energético Acceder »
La homeostasis de la glucosa es el principal problema en este grupo de defectos. Se caracterizan por presentar hipoglicemia como signo central, producida por período de ayuno prolongado (variable dependiendo de la edad del paciente), pero sin signos de intoxicación. …
La acumulación de un metabolito tóxico proximal al bloqueo enzimático produce una intoxicación aguda o progresiva. Se caracterizan por presentar un intervalo libre de síntomas que varía de horas hasta años. Puede presentarse como: a) Crisis aguda neonatal, b) Tardía, …
Los EIM son defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, que a su vez está determinada por una mutación en el o los genes correspondientes. Esto lleva al acúmulo de sustancias anteriores …
Dada la frecuencia y las repercusiones para el individuo afectado y sus familiares, es relevante realizar una adecuada evaluación diagnóstica del recién nacido con anomalías congénitas. La evaluación consiste en: a) anamnesis, incluyendo las características de los períodos prenatal (enfermedades …
Evaluación del recién nacido con anomalías congénitas Acceder »
Descripción El recién nacido pretérmino es el niño que nace entre la semana 22 a la semana 36 de gestación. Si el bebé nace después de la semana 34ª suele pesar más de dos kilos y, a excepción de mantener una …
Diagnóstico y tratamiento del prematuro sin complicaciones Acceder »
Descripción Procedimiento indicado en casos severos de útero-cistocele, incluye recto, con o sin prolapso de las estructuras involucradas. Se debe evaluar la conservación uterina o en su defecto convertir esta intervención en histerectomía de acuerdo con el apartado correspondiente. Incluye consulta …
En el tejido muscular las células son alargadas, por lo cual se denominan fibras musculares. Esta forma está adaptada a la función que realizan, logrando de esta manera mayor eficacia en sus contracciones. Los elementos estructurales de este tejido adoptan una …
La mayoría de las enfermedades se producen por una interacción entre gen(es) predisponente(s) y factor(es) ambiental(es). La colaboración de los genes se hace evidente al considerar que, para muchas enfermedades comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor …
Existen algunas excepciones a los patrones de herencia de enfermedades mendelianas, las que se conocen también como herencia no tradicional. Herencia mitocondrial. La mayorías de las más de 70 proteínas de la cadena transportadora de electrones (CTE) están codificadas por …
