Defectos con tolerancia reducida al ayuno
La homeostasis de la glucosa es el principal problema en este grupo de defectos. Se caracterizan por presentar hipoglicemia como signo central, producida por período de ayuno prolongado (variable dependiendo de la edad del paciente), pero sin signos de intoxicación.
Habitualmente se acompañan de hepatomegalia y disfunción hepática aguda o permanente. La sintomatología puede estar presente desde el período neonatal, pero más frecuentemente se presentan durante el primer año de vida.
El diagnóstico depende de la sospecha clínica, de la demostración de la incapacidad de mantener la glicemia en períodos de ayuno y de la demostración de la deficiencia enzimática en algunos casos.
El tratamiento básico consiste en evitar el ayuno y asegurar un aporte adecuado de glucosa. Dependiendo del diagnóstico, será necesario realizar otras modificaciones a la dieta que están orientadas a prevenir y corregir alteraciones metabólicas secundarias.
Fuente: Manual de pediatría por las Dras. M. Gabriela Repetto y Gloria Durán de la escuela.med.puc.cl
