El proyecto del genoma humano
En los 22 pares de cromosomas autosómicos humanos y en el par sexual X e Y, existen varias decenas de miles de genes. Uno de estos miles de genes es el «gen de la Fibrosis Quística«. Este gen corresponde a un trozo de ADN localizado en el cromosoma 7 y cuya secuencia codifica la información para sintetizar una proteína llamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), necesaria para el transporte de electrólitos en las membranas de células epiteliales, como por ejemplo, en células epiteliales respiratorias.
Cuando existe una alteración en la secuencia de este gen, que determine la ausencia de su producto o una anomalía en él, esta alteración producirá una ausencia de la proteína CFTR, con los consiguientes problemas bronquiales y pancreáticos severos, característico de la Fibrosis Quística.
El llamado «Proyecto del Genoma Humano» es un proyecto de investigación billonario cuyo propósito es conocer la secuencia de todo el ADN humano (que contiene alrededor de 1 billón de bases nitrogenadas). La identificacón de toda la secuencia del genoma humano (recientemente lograda), permitirá conocer la secuencia de los ~30.000 genes (que constituyen una muy baja proporción de todo el genoma, entre el 3-5%).
Actualmente, en 2002, sólo se conocen alrededor de 13.000 de estos genes. También este Proyecto permitirá identificar aquellos genes involucrados en enfermedades. La información generada por este Proyecto está disponible a través de INTERNET (ver bibliografía). Un pequeño porcentaje del genoma no se encuentra ubicado en los cromosomas del núcleo celular, sino en el citoplasma, específicamente en las mitocondrias.
El genoma mitocondrial es conocido desde hace bastante tiempo. Posee alrededor de 16.600 bases nitrogenadas, 37 genes y se transmite exclusivamente por vía materna (es decir a través de las mitocondrias del óvulo).
Este Proyecto tiene un profundo impacto a nivel ético, legal y social, por lo que un monto significativo de sus fondos está dedicado a analizar estas implicancias (ELSI). Por ejemplo: acceso a la información de las características genéticas de las personas por parte de las aseguradoras de salud o empleadores, consecuencias del conocimiento del estado de portador de una enfermedad genética que se desarrollará en el futuro, ideas eugenésicas, etc.
Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Manuel Santos A. de la escuela.med.puc.cl
