Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque ello puede variar mucho de un paciente a otro.
Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica aparte fueron identificados por Emil Kraepelin y la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906. Así pues, la enfermedad fue codescubierta por Kraepelin y Alzheimer, que trabajaba en el laboratorio del primero. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad en honor a Alzheimer.
Epidemiología
La edad avanzada es el principal factor de riesgo para sufrir la enfermedad de Alzheimer (mayor frecuencia a mayor edad), aunque en una minoría de casos se puede presentar en edades menores a 60 años. Entre el 2% y el 3% de los menores de 65 años muestran signos de la enfermedad, mientras sube hasta el 25% y el 50% en los mayores de 85 años.
Fases
El Alzheimer pasa por diferentes fases. La enfermedad se puede dividir en tres etapas:
- Inicial, con una sintomatología ligera o leve, el enfermo mantiene su autonomía y sólo necesita supervisión cuando se trata de tareas complejas;
- Intermedia, con síntomas de gravedad moderada, el enfermo depende de un cuidador para realizar las tareas cotidianas
- Terminal, estadío avanzado y terminal de la enfermedad, el enfermo es completamente dependiente.
Causas
Las causas de la enfermedad no han sido completamente descubiertas, aunque se han relacionado con el acúmulo anómalo de las proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro de los enfermos. En una minoría de enfermos, la enfermedad de Alzheimer se produce por la aparición de mutaciones en los genes PSEN1, PSEN2 y APP. En este caso la enfermedad aparece en épocas tempranas de la vida y se transmite de padres a hijos (por lo que existe habitualmente historia familiar de enfermedad de Alzheimer en edades precoces).
Síntomas
Los síntomas más comunes de la enfermedad son alteraciones del estado de ánimo y de la conducta, pérdida de memoria, dificultades de orientación, problemas del lenguaje y alteraciones cognoscitivas (cognitivas)
La pérdida de memoria llega hasta el no reconocimiento de familiares o el olvido de habilidades normales para el individuo. Otros síntomas son cambios en el comportamiento como arrebatos de violencia en gente que no tiene un historial de estas características. En las fases finales se deteriora la musculatura y la movilidad, pudiendo presentarse incontinencia de esfínteres (incontinencia urinaria y/o incontinencia fecal)
Desde el enfoque de la Neuropsicología, las alteraciones neuropsicológicas en la enfermedad de Alzheimer son:
– Memoria: deterioro en la memoria reciente, remota, inmediata, verbal, visual, episódica y semántica.
– Afasia: deterioro en funciones de comprensión, denominación, fluencia y lecto-escritura.
– Apraxia: tipo constructiva, apraxia del vestirse, apraxia ideomotora e ideacional.
– Agnosia: agnosia perceptiva y espacial.
Este perfil neuropsicológico recibe el nombre de Triple A o Triada afasia-apraxia-agnosia
Tratamiento
En la actualidad no existe cura para la enfermedad, pero sí tratamientos que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas.
Se ha probado la eficacia de fármacos anticolinesterásicos que tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la acetilcolina, el neurotransmisor que falta en el Alzheimer y que incide sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas. Con todo esto se ha mejorado el comportamiento del enfermo en cuanto a la apatía, la iniciativa y la capacidad funcional y las alucinaciones, mejorando su calidad de vida. Sin embargo, es preciso remarcar que en la actualidad (agosto de 2006) la mejoría obtenida con dichos fármacos es discreta.
El primer fármaco anticolinesterásico comercializado fue la tacrina, hoy no empleada por su hepatotoxicidad. En 2006, en España existen 3 fármacos disponibles: donepezilo, rivastigmina y galantamina. Los tres presentan un perfil de eficacia similar con parecidos efectos secundarios. Estos últimos suelen ser alteraciones gastrointestinales, anorexia y trastornos del ritmo cardiaco.
La memantina es un fármaco con un mecanismo de acción supuestamente diferente, que tiene su indicación en estadíos moderados y severos de la enfermedad de Alzheimer. Su teórico mecanismo de acción se basa en antagonizar los receptores NMDA glutaminérgicos. Al parecer, un exceso de estimulación glutaminérgica podría producir o inducir una serie de reacciones intraneuronales de carácter tóxico. Los ensayos clínicos han demostrado una eficacia moderada en estos pacientes y un perfil de efectos secundarios aceptables. En 2005 se aprobó también la indicación en estadios moderados de la enfermedad.
Se están realizando experimentos con vacunas. Están basados en la idea de que si el sistema inmune puede ser entrenado para reconocer y atacar la placa beta-amiloide, podría revertirse la deposición de amiloide y parar la enfermedad. Los resultados iniciales en animales fueron prometedores. Sin embargo, cuando las primeras vacunas se probaron en seres humanos, se produjo inflamación cerebral en una pequeña proporción de los participantes en el estudio, por lo que se detuvieron las pruebas. Se continuó estudiando a los participantes en el estudio y se observó mejora en lo que respecta a la lentitud de progreso de la enfermedad. Estudios recientes en ratones parecen progresar en el problema de la inflamación cerebral. Se espera que en el futuro esta vía de investigación dé mejores resultados y que una vacuna pueda ser aplicada en familias con historial de enfermedad de Alzheimer.
Otra de las áreas de investigación es la medicina regenerativa. Se trata de inyectar en el cerebro del paciente células madre embrionarias o adultas para intentar detener el deterioro cognitivo. Ya se han hecho experimentos en humanos con resultados positivos.
