Albinismo concepto
Es una anomalía congénita y consiste en la disminución o la ausencia total de la melanina, que es el pigmento que da color a la piel, ojos y cabello. Mutaciones diferentes causan albinismo. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.
La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
1. La falta de una u otra enzima a lo largo de la vía sintetizadora de melanina.
2. La incapacidad de la enzima para entrar en las células pigmentarias y transformar el aminoácido tirosina en melanina.
