Defectos de síntesis o catabolismo de moléculas complejas

El ejemplo clásico son las enfermedades de depósito en las cuales la acumulación progresiva de moléculas no degradadas en los lisosomas es responsable de los síntomas. Se caracterizan por tener un curso crónico, progresivo e independiente de eventos intercurrentes y de la dieta.

El diagnóstico requiere en muchos casos de la confirmación enzimática, ya que hay sobreposición de síntomas. En la última década se ha introducido tratamiento de sustitución enzimática para la enfermedad de Gaucher con excelente respuesta clínica, se encuentra disponible recientemente para enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis (MPS) I. Aún están en etapa de estudio los tratamientos para Niemann Pick, MPS II, MPS VI y MPS VII.

Fuente: Manual de pediatría por las Dras. M. Gabriela Repetto y Gloria Durán de la escuela.med.puc.cl