Enfermedades constitucionales óseas

Este concepto involucra todas los cuadros que comprometen el crecimiento y desarrollo de los huesos o cartílagos (osteocondrodisplasias, disostosis, etcétera), además de todas las alteraciones cromosómicas que producen un trastorno primario del metabolismo del calcio, fósforo (raquitismo) y de carbohidratos complejos (mucopolisacáridos).

La mayoría de las displasias esqueléticas tienen malformaciones óseas evidentes, aunque formas moderadas pueden sospecharse sólo por alteración de la proporción de los segmentos corporales o anormalidad en el metabolismo calcio-fósforo.

La relación entre los segmentos corporales varía según la enfermedad, existiendo algunas displasias que comprometen preferentemente las extremidades (acondroplasia), mientras que otras afectan tronco y extremidades (mucopolisacaridosis, displasia condroectodérmica, etcétera). Cuando se sospecha alguna de estas enfermedades, el estudio radiológico de cráneo, huesos largos, pelvis y columna ayuda al diagnóstico.

Fuente: Manual de pediatría por la Dra Andreina Cattani O. de la escuela.med.puc.cl