Disgenesia gonadal o síndrome de Turner

Tiene una incidencia estimada de en 1 por 1500 a 1 en 4000 recién nacidas. Alrededor de un 60% de los pacientes tienen la forma clásica de disgenesia gonadal 45 XO y todas las características somáticas típicas (nevos pigmentados, cuello corto y ancho, implantación baja del pelo, orejas prominentes, deformaciones torácicas, aréolas separadas, coartación aórtica, cúbito valgo, clinodactilia, malformaciones renales, etcétera).

El resto corresponde a distintos tipos de mosaicos, isocromosomas u otras anomalías, cuya única manifestación puede ser el retraso de talla, motivo por el cual debe realizarse cariotipo en toda niña con retraso de talla en la cual no exista otra causa aparente.

El retardo de crecimiento de las disgenesias se caracteriza por talla de nacimiento normal o normal baja, con un canal de crecimiento que puede ser normal los primeros años, alejándose de la mediana a medida que se acerca a la edad puberal.

Estas pacientes no presentan el estirón puberal. La edad ósea habitualmente es concordante con la edad cronológica. Los niveles e IGF-1 y hGH generalmente son normales. El uso de hGH mejora la talla final de estas pacientes, ya sea sola o asociada a anabólicos.

Fuente: Manual de pediatría por la Dra Andreina Cattani O. de la escuela.med.puc.cl