Malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias y genetopatías

El progreso de la ecografía fetal permite actualmente pesquizar un alto porcentaje de malformaciones congénitas como:

– atresia esofágica o duodenal,
– hernia diafragmática,
– hidrocefalia,
– mielomeningocele,
– malformaciones renales y
– cardiopatías congénitas.

El conocimiento anticipado de estos hechos permite una preparación electiva para proveer el tratamiento oportuno. La madre debe ser trasladada a un centro con nivel apropiado de atención médico-quirúrgico.

Antecedente de enfermedades hereditarias familiares ayudan a una pesquiza orientada. Igualmente en el caso de alteraciones cromosómicas. Algunas de estas se pueden determinar prenatalmente por medio de estudios cromosómicos en el líquido amniótico o por sangre de cordón.

Decisión que debe ser justificada considerando que se trata de procedimientos que tienen riesgo para la vida del feto.

Fuente: Manual de pediatría por el Dr. Javier Cifuentes R. y Dr. Patricio Ventura-Juncá T. de la escuela.med.puc.cl